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2018
02-07

婆罗洲山脉家族提供的巨人的线索


密歇根州大急流城(2009年8月21日) - 一个生活在马来西亚婆罗洲山区的土着家庭帮助范安德尔研究所(VARI)的研究人员发现与肢端肥大症有关的基因突变的信息,这是一种常常是巨人症的形式导致放大的手,脚和面部特征。

这些信息可能会导致更好的疾病筛查,最常见的结果是良性垂体腺瘤,如果不及时治疗可能会致命,但直到特征明显后期才能发现。

研究人员找到一个31人的原住民家庭,其中包括居住在马来西亚婆罗洲山区的肢端肥大症患者,此时家庭族长的垂体肿瘤的影响需要接受治疗。马来亚大学医学中心医学系和马来西亚伊丽莎白医院医学部的一个医学团队,包括VARI杰出科学研究员Bin Tean Teh医学博士,以及医学部的工作人员随后前往家中村几次收集血液样本进行检测。

“研究人员最近发现与肢端肥大症相关的AIP基因突变,”Teh医师表示,“但是我们发现几个没有肢端肥大症的家族成员也有这种突变。这增加了筛查有肢端肥大症的家庭的重要性,因为任何人都可以成为携带者。在家庭的一边,至少有两代人在有人出现任何症状之前就携带了这个基因。“

肢端肥大症的后期经常会产生放大的手脚,眉毛和下颌突出,声音变粗,声音肿胀变慢绳索等症状。诊断时,通常切除肿瘤和整个脑垂体,然后对患者剩余的生命进行激素治疗。但是,由于疾病的进展如此缓慢,所以很难发现。如果放任不管,病人可能因心脏或肾脏衰竭等并发症而死亡。着名的肢端肥大症包括摔跤手兼演员Andréthe Giant和动机演讲者Tony Robbins。

VARI研究科学家和Sok Kean Khoo博士研究的主要作者,领导研究人员在家族血液中扫描DNA,寻找其他因素,这可能解释为什么只有一些具有基因突变的家族成员有明显的症状疾病。他们在几条染色体上发现了可能导致进一步洞察的区域;这些发现本周发表在期刊内分泌相关癌症

肢端肥大症的发生率为每百万人约4676例,发病率约为每百万年新发病例117例。然而,邱博士说,最近的发现可能意味着流行率较高,因为没有症状的基因突变的携带者不被包括在内。

Teh博士说:“我们越早知道如何以及为什么人们受到这种疾病的不同影响,我们越早能帮助拥有这种疾病的家庭。 “这个家里的一个女人只有十九岁,也许以为自从爷爷生了这么长时间以来,她也一样。她选择不去医院治疗,可悲的是,在我们上次访问两年后去世了。“

下载照片:http://dam.vai.org/pindownload/login.do?pin=DTU03

关于范安德尔研究所

范安德尔研究所(VAI)于1996年由Jay和Betty Van Andel创立,是一个独立的研究和教育机构,总部设在密歇根州的大急流城,致力于保护,加强和扩大通过探索教育和学习过程的基本问题来实现卓越的教育。 VAI研究机构VARI致力于探索癌症,帕金森病和其他疾病的遗传,细胞和分子起源,并致力于将这些发现转化为有效的治疗方法。这是通过在18个现场实验室,在新加坡和南京的实验室超过200名研究人员的工作, 跨越全球。

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